Loading

İNSAN GENOM PROJESİ

 İNSAN GENOM PROJESİNİN HARİTALANMASI


1980'lerin sonlarında İnsan Genom Projesi dünyanın bütün bölgelerindeki genetikçiler arasında tesis edilen sıkı olmayan fakat iyi organize edilmiş bir iş birliği şeklinde kuruldu. Projenin başlama amaçlarından birisi gerçekçi sınırın her 2-5 Mb'lık bir sıklık olduğu  düşünülmekle birlikte 1Mb'lık bir belirteç sıklıkla bir genetik haritaydı. Aslında 1994'e kadar bir uluslararası konsorsiyum toplanmışı. SSLP'lerin kullanımı ve referans ailelerin büyük CEPH koleksiyonu sayesinde gerçekteki hedefi aşmıştı. 1994 Haritası 4000'i SSLP'ler olan 5800 belirteç içeriyordu ve 0.7Mb'de bir belirteç sıklığını sahipti. Sonraki versiyona ilave 1250 SSLP dahil edilmesiyle 1994 haritasını  bir miktar daha ileri götürdü.



Fiziki haritalanma çok gerisinde kalmadı. 1990'ların başlarında diğer klon parmak izi yöntemleri kadar STS* taraması kullanılarak klon kontig haritalarının üretilmesi için hatırı sayılır bir çaba harcanmıştır.  Fiziki haritalanma projesinin bu aşamasının  en büyük başarısı  ortalama 0.9 Mb büyüklükte parçaların bulunduğu 33,000 YAC içeren bütün genomun bir klon kontig haritasının yayınlanmasıydı.



Bununla birlikte  YAC klonlarının iki ya da daha fazla bitişik olmayan DNA parçaları içerebildiği fark edildiği zaman,  YAC kontig haritalarının değeri konusunda şüpheler arttı. Kontig haritaların oluştrulmasında bu kimerik klonların kullanılması, genomda aralıklı DNA parçalarınnın yanlışlıkla bitişik konumlarda haritalanmasına neden olabilirdi. Bu problemler  büyük ölçüde  Massachusetts'da Whitehead Enstitüsü/MIT genom merkezi tarafından STS belirteçleri radyasyon hibrit haritalanmasının uyarılmasına yol açtı. 1995' te ortalama 199 kb'da bir sıklıkla  15,086 belirteç içeren insan STS haritasının yayınlanması ile doruğa ulaşıldı. Bu harita daha sonra çoğu ETS'lerden oluşan ilave 20,104 STS ile desteklendi ve bunun sonucu olarak fiziki haritaya protein kodlayan genler yerleştirildi. Elde edilen harita sıklığı İnsan Genom Projesinin başlangıcında fizikiharitalanma için amaçlandığı gibi 100 kb 'da bir belirteç hedefine yaklaştı. 

Birleştirilmiş STS haritalarında, genetik araçlarla genom üzerinde de haritalanmış yaklaşık 7000 polimorfik SSLP pozisyonu yer aldı. Sonuç olarak, fiziki ve genetik haitalar doğrudan karşılaştırılabilir. STS verisi içeren klon kontig haritalar her iki haritaya bağlanttılanabilirdi. Net sonuç, İnsan Genom Projesinin DNA dizileme aşaması için çerçeve olarak kullanılabilecek kapsamlı bütünleşik bir haritaydı.

* bir genomda dizi etiketli yerlerin konumlarını yerleştiren fiziksel bir haritalanma prosedürü.

Yorumlar

Yorum Gönder

ΔΔCt Hesaplama

ΔΔCt Hesaplama











ΔΔCt Sonucu:

Bu blogdaki popüler yayınlar

MİTOKONDRİ’NİN GENOMU ve GÖREVLERİ

Resim
 Rabia YALÇIN  - Moleküler Biyoloji ve Genetik,  Haliç Üniversitesi Mitokondri, tüm ökaryot hücrelerde yer alan ve hücrede meydana gelen kimyasal reaksiyonlar için gerekli enerjiyi sağlayan, sitoplazmada bulunan bir organeldir. Mitokondriler oval görünümlü, yaklaşık 1 µM uzunluğa ve 0,5 µM ene sahiptirler. Enerjiyi, hücrenin sitoplazmasındaki besin maddelerinden ve oksijenden sağlamaktadırlar. Oksidatif fosforilasyonun merkezidir. Mitokondri’nin yapısını incelediğimizde çift katlı iç ve dış membranı, zarlar arası boşluk, DNA, matrixler, ribozomlardan ve kristalardan oluşmaktadır. Bir hücre içerisinde yüzlerce, binlerce mitokondri bulunabilir ve şekil, büyüklük olarak farklılık göstermektedir. Birkaç yüz mikron çapında küresel yapıda ya da birkaç mikron çapında ipliksi görünümde olabilmektedirler. Bütün mitokondri’lerin içerisinde 2-10 arasında değişen mitokondriyal DNA bulunmaktadır. Fakat bu değişkenlik türden türe, kişiye, dokuya göre değişmektedir. İnsanlarda 16 kb, bitkilerde ise 5
Devamı

Soy Ağaçları

Resim
  Doğa Bahçeci - Moleküler Biyoloji ve Genetik,  Doğu Akdeniz Üniversitesi, Kıbrıs Tanımı               Soy ağaçları biyolojide belirli semboller ile aile geçmişini anlatan diyagramlardır. Bir soyağacı, aile üyeleri arasındaki ilişkileri gösterir ve bir aile içinde hangi bireylerin belirli genetik patojenik varyantlara, özelliklere ve hastalıklara sahip olduğunu ve ayrıca yaşamsal durumu gösterir. Bir aile içindeki hastalık kalıtım kalıplarını belirlemek için bir soyağacı kullanılabilir [1].               Bir özelliğin kalıtsal olup olmadığını belirlemek için genellikle en az üç nesil soy ağacına dahil edilir. Bu bilgiyi kullanarak, belirli bir bireyin bu özelliğe sahip olma veya çocuklarına aktarma şansını söyleyebiliriz. Bir soyağacına bakıp anlayabilmemiz için soyağacı çizmenin standart yolları vardır [2].   Soy Ağacı İsimlendirmesi Şekil 1: Soy Ağacı Sembolleri [1].   Soy ağaçlarında erkekleri temsil etmek için kareler ve kadınları temsil etmek için daireler
Devamı

JAK-STAT Sinyal Yolağı

Resim
 JAK-STAT sinyal yolu, bir hücredeki proteinler arasındaki bir etkileşimler zinciridir ve bağışıklık, hücre bölünmesi, hücre ölümü ve tümör oluşumu gibi süreçlerde yer alır. Yol, bir hücrenin dışındaki kimyasal sinyallerden hücre çekirdeğine bilgi iletir, bu da transkripsiyon adı verilen bir süreç yoluyla genlerin aktivasyonu ile sonuçlanır. JAK-STAT sinyallemesinin üç anahtar parçası vardır: Janus kinazlar (JAK'ler), sinyal dönüştürücü ve transkripsiyon proteinlerinin (STAT'ler) aktivatörü ve reseptörler (kimyasal sinyalleri bağlayan). Bozulmuş JAK-STAT sinyali, cilt rahatsızlıkları, kanserler ve bağışıklık sistemini etkileyen bozukluklar gibi çeşitli hastalıklara yol açabilir. JAK'ların ve STAT'lerin Yapısı Dört JAK proteini vardır: JAK1, JAK2, JAK3 ve TYK2.[1] JAK'lar bir FERM alanı (yaklaşık 400 kalıntı), SH2 ile ilgili bir alan (yaklaşık 100 kalıntı), bir kinaz alanı (yaklaşık 250 kalıntı) ve bir psödokinaz alanı (yaklaşık 300 kalıntı) içerir. Kinaz alanı, JAK&
Devamı