İNSANDAKİ GENETİK HASTALIKLAR

 

Rabia Yalçın, Haliç Üniversitesi

Genetik hastalıkları anlamak ve incelemek için genin yapısını bilmemiz gerekmektedir. İnsan genomunda çok sayıda DNA baz çifti vardır ve bu DNA bazlarının dizilimi genler ve insanın gelişimini belirleyen yapısal elementleri oluşturmaktadır. İnsanda toplamda 30-35.000 kadar gen bulunmaktadır. Bu genlerden sadece %1.5’unun kodlanma için ayrıldığı bilinmektedir ve genetik bilginin tamamı hücresel DNA içindedir.

Genler iyi çalışmadığında ya da genetik kodlarımızdaki bir hata birçok hastalığın ortaya çıkmasına ve ömür boyu bu hastalıkla yaşamamıza sebep olabilmektedir. Hatta bu genetik hastalıklar bireyin çocuklarına da geçerek maruz bırakmaktadır. Genetik hastalıklar bazen yaşlılıkta, bazen gençlikte, bazen de çocuklukta ya da anne karnında döllenmeden hemen sonra ortaya çıkmaktadır. Fakat genellikle geç çocukluk dönemi ile yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Bazı genetik hastalıklar diyabet 2 ya da kanser gibi yaşam tarzına özen gösterilerek hastalığın ortaya çıkmasını veya tedavi yöntemleriyle engelleyebiliriz. Fakat bazı genetik hastalıkların ise tedavisi mümkün değildir. İnsandaki genetik hastalıklar 3 ana grupta incelenmektedir. Bunlar;

1. Tek Gen Hastalıkları
2. Kromozomal Hastalıklar
3. Mendeliyen Kalıtımla Geçmeyen Hastalıklar’dır.

Sıklıkla görülen mendeliyen kalıtımla geçmeyen hastalıklardır. İkinci sırada tek gen hastalıkları ve daha az oranda kromozomal hastalıklar görülmektedir. 

KROMOZOMLARA BAĞLI GENETİK HASTALIKLAR

İnsanlar normalde 23 çift olarak düzenlenmiş 46 kromozoma sahiptirler ve bu 46 kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu kromozomal hastalıkları meydana getirmektedir. Kromozomal hastalıklar sık görülen hastalıklardır ve ağır gelişme, zeka geriliği gibi durumlara neden olmaktadır. Aynı zamanda hasta çocuklarda zeka geriliği, ağır gelişme durumları dışında organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklarda görülmektedir. Her yaştaki annenin çocuğunda görülmekle beraber özellikle yaşı ilerleyen gebe kalmış annelerde görülme sıklığı artmaktadır. Gebeliğin 15-20. haftalarında hastalıklar teşhis edilebilmektedir.Kromozomlara bağlı genetik hastalıklarda sıklıkla görüleni ve tedavisi olmayan olarak 3 grupta inceleriz. Bunlar;

1. Down Sendromu (Trizomi 21) ‘dir.
2. Edwards Sendromu (Trizomi 18)
3. Patau Sendromu (Trizomi 13)

1.

                              

1.   DOWN SENDROMU (TRİZOMİ 21)

·         Kromozom anomalileri içerisinde en sık görülen Down Sendromu’dur. Hücre bölünmesi esnasında 21. kromozomun 2 kopya yerine 3 kopya içermesinden kaynaklı bir hatalı bir bölünme sonucu meydana gelmektedir. Bu çocuklarda ilave bulunan 21. kromozomun zihinsel gelişmenin az ya da geri kalmasına neden olmaktadır.

·         Yüz görünümleri oldukça tipik olup kalp ve diğer iç organ anomalileri sıklıkla görülmektedir.

·         Gebeliğin 15. haftasında fetüsün içinde yüzdüğü sıvıdan örnek alınarak kromozomlar incelenir ve teşhis konulur. Bilinen bir tedavi yöntemi yoktur.

Şekil 1. Down Sendromu’nda Kromozomların Gösterimi.

1.   EDWARDS SENDROMU (TRİZOMİ 18)

·         Ağır kromozom bozukluklarından biridir. Tıpkı Down Sendromundaki gibi 18. kromozomda 2 kopya yerine 3 kopya meydana gelmesinden kaynaklıdır.

·         Gelişim bozukluğu ana rahimde başlar ve çok düşük kiloda doğup iç organlarda karakteristik deformasyonlar bulunmaktadır. Genel olarak baş çok küçük, alın ve yüzde deformasyonlar, kas zayıflığı, çocukların %15’inde yarık dudak ve damak gibi özellikler görülmektedir.

·         Kromozom testleri ile kesin tanı koyulmaktadır fakat hiçbir tedavisi yoktur. Bu kalıtsal hastalığa sahip çocuklar ya anne karnında ölür ya da doğanlar kısa yaşam sürelerine sahiptirler.

Şekil 2. Edwards Sendromu’nda Kromozomların Gösterimi.

2.

1.   PATAU SENDROMU (TRİZOMİ 13)

·         Patau Sendromu, Trizomi 21 ve Trizomi 18 gibi tedavisi olmayan ağır kromozomal hastalıktır. 13. kromozomun vücut hücrelerinde 2 yerine 3 kopya içermesinden kaynaklanmaktadır. Bebekler genellikle yüksek derecede organ anomalileri ile doğarlar. İleri formlarında yarık dudak, tek göz gibi semptomlar görülebilir.

·         Patau sendromu ile doğan çocuklar ne iyileştirilebilir ne de tedavi edilebilir. Genellikle kör ya da sağırdırlar ve solunum yada kalp yetmezliğinden dolayı erken ölürler.

       

Şekil 3. Patau Sendromu’nda Kromozomların Gösterimi.

REFERANSLAR

1. https://blog.uni-koeln.de/saltuerk/2017/03/21/kromozomal-hastaliklar-trizomi-21-trizomi-18-ve-trizomi-13/ (Erişim Tarihi: 14.05.2022)
2. https://kasder.org.tr/kromozal-bozukluklar-ve-genetik-danisma/ (Erişim Tarihi: 14.05.2022)
3. https://sbu.saglik.gov.tr/Ekutuphane/kitaplar/genetik.pdf (Erişim Tarihi: 14.04.2020)
4. https://www.rehabilitasyon.com/makale/Down_Sendromu__Triso-2_DpatD0_9 (Erişim Tarihi: 14.05.2022)
5. https://elsiegenetic.com/Veracity-Trizomi-13-Patau-Sendromu,y10.html (Erişim Tarihi: 14.05.2022)
6. https://elsiegenetic.com/Veracity-Trizomi-18-Edwards-Sendromu-,y9.html (Erişim Tarihi: 14.05.2022)