SPONDİLOEPİMETAFİZEL DİSPLAZİ STRUDWICK TİPİ

Doğa Bahçeci - Moleküler Biyoloji ve Genetik, Doğu Akdeniz Üniversitesi, Kıbrıs

Tanımı

 

Spondiloepimetafizyal displazi (SEMD), Strudwick tipi, nadir görülen otozomal dominant bir kemik büyümesi bozukluğudur [1, 2]. Türün adı, bu tip displazi ile enfekte olan ilk hastanın adından gelmektedir [3].

1982'de CE Anderson, etkilenmeyen ebeveynlerden etkilenen kardeşleri gözlemledi, bu nedenle SEMD Strudwick tipi otozomal çekinik olarak ilan edildi [4]. Ancak 1995 yılında GE Tiller, SEMD Strudwick tipinin aslında otozomal dominant olduğunu kanıtladı [5].

SEMD Strudwick otozomal dominant olmasına rağmen, 1982'de Anderson'un gözlemlediği gibi mutasyonla etkilenmeyen ebeveynlerden birinden çocuğa geçebilir [6].

Kromozom 12q13 üzerindeki tip II kollajen genindeki (COL2A1) heterozigot mutasyon SEMD Strudwick tipi hastalığa neden olur [7].

COL2A1 geninin işlevi, tip II kollajen oluşturan bir proteini yapmak için talimatlar vermektir. Bağ dokularının ve kemiklerin büyümesi, tip II kollajen varlığına bağlıdır. Tip II kollajen bağlama, SEMD Strudwick Type tarafından inhibe edilir. Anormal kollajen nedeniyle bağ dokularının ve kemiklerin büyümesi durur [3].

T. Rolvien'in 2020 yılında bir kadın ve oğlu (50 yaşında, 8 yaşında.) üzerinde yaptığı deneyde, T. Rolvien'in sonuçları, SMED Strudwick tipinde tip II kollajen eksikliğinin insanlarda osteoartritten önce meydana gelen iskelet bozulmasına neden olduğunu gösterdi. geliştirilmiştir [8]. AA Szigiato, 2015 yılında 13 yaşında bir hasta üzerinde yaptığı başka bir deneyde, bu hastalarda retina dekolmanı ile puberte başlangıcı arasında geçici bir ilişki olduğunu ve Spondiloepimetafizyal displazinin ergenlik döneminde herhangi bir asemptomatik retina patolojisini saptamak için programlanması gerektiğini öne sürmüştür. Strudwick tipi [9].

 

Belirtileri

 

Cücelik, lordoz (sırtta anormal eğrilik), skolyoz (omurganın lateral eğimi), platyspondili (omurların düzleşmesi), pektus karinatum (göğüste şekil bozukluğu), koksa vara (Femur boynunun azalması nedeniyle femur boynunun kısalması- şaft açısı, nispeten büyük trokanter aşırı büyümesi ve enfekte alt ekstremite kısalması.), PEV (doğuştan çarpık ayaklar), doğumda yarık damak, düzleşmiş elmacık kemikleri, yüksek miyopi ve retina dekolmanı [3].

Ek olarak SMED Strudwick tipinde yaşam beklentisi ve zeka etkilenmez [6].

 

Tedavi Yöntemleri

 

SEMD Strudwick tipi bir hastalık olmasına rağmen, SEMD Strudwick tipini gerçekten iyileştiren bir tedavi yoktur. Daha iyi ve daha uzun bir ömür için sadece SEMD Strudwick tipinin neden olduğu problemler tedavi edilebilir.

Çocuklarda büyüme hormonu tedavisi, kasların hareket aralığını ve gücünü artırmak için fizik tedavi yapılabilir. Ayrıca sırt destekleri kullanılarak eğilme veya omurga eğriliği gelişimi için, obeziteden korunmak için bir doktora veya beslenme uzmanına danışılarak doğru beslenme ve egzersiz programı daha iyi bir yaşam için bazı seçeneklerdir. Ayrıca; işitme kaybını önlemek için orta kulağa drenaj tüpleri yerleştirmek, trakeotomi operasyonu ile adenoid veya bademciklerin solunumunu geliştirmek veya çıkarmak, omuriliği genişleten omurilikteki basıncı azaltmak ve bowlegs, club ayak veya yarık damak gibi fiziksel deformitelerin düzeltilmesi [ 10].

Birçok ülkede, SEMD Strudwick tipi gibi hastalıklardan etkilenen küçük insanları desteklemek için vakıflar vardır [3].

 

Referanslar

1. Rolvien, T., Yorgan, T. A., Kornak, U., Hermans-Borgmeyer, I., Mundlos, S., Schmidt, T., Niemeier, A., Schinke, T., Amling, M., & Oheim, R. (2020). Skeletal deterioration in COL2A1-related spondyloepiphyseal dysplasia occurs prior to osteoarthritis. Osteoarthritis and Cartilage, 28(3), 334–343. https://doi.org/10.1016/j.joca.2019.12.011

2. Merrick, B., Calder, A., & Wakeling, E. (2015). Dysspondyloenchondromatosis (DSC) associated with COL2A1 mutation: Clinical and radiological overlap with spondyloepimetaphyseal dysplasia-Strudwick type (SEMD-S). American Journal of Medical Genetics. Part A, 167A(12), 3103–3107. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37282

3. Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type: MedlinePlus Genetics. (n.d.). Medlineplus.gov. Retrieved May 15, 2022, from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spondyloepimetaphyseal-dysplasia-strudwick-type#.

4. Anderson, C. E., et al. "Spondylometepiphyseal dysplasia, Strudwick type." American journal of medical genetics 13.3 (1982): 243-256.

5. TILLER, George E., et al. Dominant mutations in the type II collagen gene, COL2A1, produce spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type. Nature genetics, 1995, 11.1: 87-89.

6. Dwarfism. (n.d.). Littlepeopleuk.org. Retrieved May 15, 2022, from https://littlepeopleuk.org/information-about-dwarfism-conditions

7. OMIM Entry - # 184250 - SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, STRUDWICK TYPE; SEMDSTWK. (n.d.). Www.omim.org. Retrieved May 15, 2022, from https://www.omim.org/entry/184250?search=SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL%20DYSPLASIA%20STRUDWICK%20TYPE&highlight=%28dysplasia%7Cdyspl

8. ROLVIEN, T., et al. Skeletal deterioration in COL2A1-related spondyloepiphyseal dysplasia occurs prior to osteoarthritis. Osteoarthritis and Cartilage, 2020, 28.3: 334-343.

9. SZIGIATO, Andrei-Alexandru; HILLIER, Roxane J.; MUNI, Rajeev H. BILATERAL RHEGMATOGENOUS RETINAL DETACHMENT IN SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA—STRUDWICK TYPE. Retinal Cases and Brief Reports, 2015, 9.1: 51-54.

10. Pediatric Skeletal Dysplasias - Conditions and Treatments | Children’s National Hospital. (n.d.). Childrensnational.org. Retrieved May 15, 2022, from https://childrensnational.org/visit/conditions-and-treatments/bones-joints-orthopaedics/skeletal-dysplasias.