KROMOZOMUN YAPISI ve KARYOTİP ANALİZİ

 Zeynep Anaz – Moleküler Biyoloji ve Genetik, Haliç Üniversitesi

KROMOZOM NEDİR ve KR4OMOZOMUN YAPISI

   Gen olarak adlandırılan maddeler aracılığıyla canlıların bütün özellikleri nesilden nesile aktarılmaktadır. Genetik madde ise gen adı verilen parçacıklardan meydana gelen ve nesilden nesile geçen maddeye verilen isimdir.  Kromozomlar canlının genetik materyali olan DNA’yı barındıran ve hücrelerin çekirdek kısmında yer alan mikroskop ile görülen ipliksi yapıya sahip maddedir. Kalıtsal özellikleri bulundurur ve hücrede meydana gelen olayların düzenlemesinde görev alır.

Şekil 1: Kromozomun yapısı

Sentromer iğ ipliklerinin bağlanma kısmıdır ve kromozomun en önemli kısmıdır. (Elçi, Sancak, 2013) Hücre bölünmelerindeki anafaz evreleri sırasında kromozomların iğ ipliklerine bağlanarak hücrenin kutuplara doğru çekilmesinde rol oynarlar. Sentromer kromozomları iki kola böler. Bu iki bölgeye kromozomun kolları adı verilir. Her kromozomun sentromerinin konumu her zaman aynıdır.

   Kromatit kromatinlerin protein yapılı iskelete bağlanması sonucu meydana gelen yapıya verilen isimdir. Kromozomun kısa ve uzun kolu sentromerin ikiye böldüğü kromatitlerden meydana gelir. Kısa kol p, uzun kol q kolu olarak isimlendirilir.

   Kromozomların uç bölgelerinde yer alan özelleşmiş DNA yapılarına telomer ismi verilir. Kromozomların bütünlüğünün korumasında görev alırlar. Yaşlanma olayı ile kısalırlar.    

Kromozomların Sentromerlerinin Konumlarına Göre Sınıflandırılması ve Kromozomların Adlandırılması

   Kromozom sentromer konumuna göre metasentrik, submetasentrik, akrosentrik ve telosentrik olmak üzere dört isim alabilir. Metasentrik kromozomda uzun ve kısa kollar birbiriyle hemen hemen aynı uzunluğa sahiptir. Submetasentrik kromozomlarda kısa kol uzun kola göre daha ufaktır. Akrosentrik kromozomlarda kısa kol çok ufaktır ve kısa kolun uç kısmında satellit ismi verilen yapı vardır. Bir canlıda bu yapının büyüklüğü bütün akrosentrik koromozlarında aynı değildir. Telosentrik kromozomlarda kısa kol yoktur ve bu nedenle satellit yapısı da yoktur.  İnsandaki kromozomlarda telosentrik kromozom bulunmamaktadır.

   Disentrik kromozomda iki adet sentromer vardır. Polisentrik kromozomda ikiden daha fazla  sentromer bulunur. Asentrik kromozomda sentromer yapısı bulunmaz. 

                   Şekil 2: Kromozomların sentromerlerinin konumlarına göre isimlendirilmesi

İnsan kromozomları A, B, C, D, E, F ve G olmak üzere yedi grup olarak incelenmektedir. Cinsiyet kromozomları haricindeki kromozom çiftlerine en büyük olandan başlayarak 1’den 22’ye kadar numara verilmektedir.

   İlk üç kromozom en büyük kromozomlardır. Kromozom 2 submetasentrik kromozomdur. Kromozom 4 kromozom 5’den büyüklük olarak daha büyüktür. Grup C’deki kromomların büyüklükleri neredeyse birbiriyle aynıdır. X kromozomu Grup C’nin üyesidir. Grup D kromozomları büyüklükleri birbirine benzer. Bu grup akrosentrik kromozom oldukları için satellit yapısı gözlemlenir. Grup E’ye ait olan 16. kromozom grubunun en belirgin kromozomudur. 17 ve 18. kromozomların büyüklükleri benzerdir. 19 ve 20. kromozomlar en küçük metasentrik kromozomlar olarak incelenir. 21 ve 22. kromozom en küçük akrosentrik kromozomdur. Y kromozomu bu grubun üyesidir.

KARYOTİP ANALİZİ

   Sitogenetik kromozomlar ve kalıtım konusunda kromozomların görevlerinin araştırıldığı bilim dalına verilen isimdir. 

   Karyotip analizi, kromozomların şeklini, büyüklüğünü ve sayısını belirlemek için kullanılan genetik metodudur. Karyotip analizi aracılığıyla kusura sahip kromozomların ve fazla veya eksik kromozomların belirlenmesi sağlanmaktadır. Bu metod ile Turner sendromu gibi hastalıkları bulmak mümkündür. Ayrıca karyotip analizi anne karnındaki bebeklerin genetik kusurlarını belirlemek, doğmuş bebek veya ufak çocukların genetik rahatsızlıklarını belirlemek, hamile kalınmasına engel olan problemin genetik bir kusur olup olmadığını belirlemek, ölü olarak doğmuş bebeklerin kromozomal kusurdan dolayı ölüp ölmediklerini tespit etmek, genetik rahatsızlıkların kalıtılabilir olup olmadığını belirlemek, hastalıkların tedavi yöntemlerini tespit etmek amacıyla kullanılmaktadır.

   Karyotip analizi kromozomların sayılarının, boyutlarının ve şekil açısından gözlemlenmesidir. Sağlıklı bir insanın vücut hücrelerinin her birinde 46 kromozom vardır. Somatik hücre cinsiyet hücreleri haricindeki vücut hücrelerine verilen isimdir. Somatik hücre anne bireyin karakterlerini barındıran anasal kromozom ve baba bireyin karakterlerini bulunduran babasal kromozomdan meydana gelir. Anasal ve babasal kromozomların toplam sayısına diploid adı verilir ve 2n ile belirtilir. Cinsiyet hücrelerinin sayısı vücut hücrelerinde yer alan kromozom sayısının yarısı kadardır ve haploid hücre adı verilir. n ile belirtilir. Her vücut hücresinde bulunan kromozom sayısı o türün tüm organlarında aynı sayıya sahiptir. (Genç, 1990) İnsanda 23 çift kromozom bulunur ve toplam kromozom sayısı 46 olarak tanımlanmaktadır. 22 çift kromozoma otozom kromozomlar adı verilir. Cinsiyet kromozomu bulundurmayan kromozom grubuna denir. Otozom kromozomlar dışındaki bir çift kromozom cinsiyet kromozomları olarak adlandırılır. Cinsiyet kromozomları çoğunlukla X ve Y ile belirtilir. Y kromozomu erkek cinsiyetini ortaya koyan genetik etkenler bulundurur. Dişiler ise iki adet X kromozomu bulundururlar. Dişilerin karyotip formülü 46, XX olarak gösterilir. Erkeklerin karyotip formülü ise 46, XY olarak belirtilir.

   Gamet hücreleri denilen yumurta ve sperm insanda kromozom sayısı farklı olan hücrelerdir. Sperm ve yumurta hücrelerinde 23 kromozom bulunur. İnsanda döllenme olayı olduğu zaman yumurta ve sperm hücreleri birleşir. Bunun sonucunda embriyo meydana gelir. Embriyonun kromozom sayısı 46 sayısından farklı olursa veya boyut ve şekil açısından anormallik meydana gelirse hastalıklar meydana gelmektedir. 

Şekil 3: Down sendromuna sahip bireyin karyotip analizi

REFERANSLAR

Elçi Ş, Sancak C (2013). Sitogenetikte Araştırma Yöntemleri ve Gözlemler. Ankara Üniversitesi Yayınevi.

Genç G (1990). Çocuklarda Sık Rastlanan Kromozom ANOMALİLERİ VE Kromozom Anomalili Çocuğu Olan Aileye Hemşirelik Yaklaşımı. Ege Üniversitesi Hemşirelik Yüksek Okulu Dergisi, Ege Üniversitesi. Sayı: 6 Cilt: 1. 25 – 39.

https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/837181   (Erişim Tarihi: 13.07.2022)

İnternet Kaynakları

·         https://www.tupbebek-genetik.com/tr/page/sitogenetik.html (Erişim Tarihi: 13.07.2022)