Genetik Danışmanlık ve Etik

 Beyza Gülçin Eracun - Moleküler Biyoloji Ve Genetik – Haliç Üniversitesi

Genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlık, psiko eğitim ve genetik bilgi temellerine dayanarak danışanlara, gelecek nesillere taşıyabilecekleri veya kendilerinde ortaya çıkabilecek genetik hastalıklar hakkında bilginin verildiği ve hastalığın o anki durumunun değerlendirildiği dinamik bir süreçtir. Bu süreç içerisinde gerekli olan testler ve uygulanacak tedavi yöntemleri belirlenir. Genetik danışmanlık sayesinde danışanlar kararlarını ve alacakları yönleri daha sağlıklı şekilde seçebilmektedirler.

Genetik Danışmanlığın Amaçları

●Danışanları taşıdıkları genetik hastalıklarla ilgili bilgilendirmek ve bu sayede endişelerini azaltmak,

● Uygulanabilecek tedavi yöntemleri hakkında danışanlara bilgi vermek,

●  Hastalıkların tedavi ve tespit aşamalarında uygulanması gereken testlerin verebilecekleri zararları danışanlara anlatmak, Gerekli durumlarda danışanlar için psiko-sosyal araçları belirlemek genetik danışmanlığın amaçlarıdır.

Şekil 1

Genetik Danışmanlık Gereken Durumlar

Genetik danışmanlık gereken durumlar kaynağına göre üç gruba ayrılmıştır (Kaplan Ü. (2018));

1.      Gelişimsel gecikme/büyüme: Rutin yeni doğan kontrolleri sırasında bebeklerinde kalıtımsal gelişim bozukluğu gözlemlenen aileler ile gelişim sürecinde çocuklarında gelişim bozukluğu gözlemlenen ve ortaya çıkan gelişim bozukluğunu doğumda meydana gelen anomaliler nedeniyle mi yoksa kalıtımsal bozukluklar nedeniyle mi olduğunu öğrenmek isteyen ailelere genetik danışmanlık hizmeti verilmektedir.

Şekil 2: Gelişimsel gecikme gözlemlenen çocuk.

1.       Aile öyküsü: Aile bireyleri arasında çeşitli hastalıkların sıkça gözlemlendiği durumlarda ailenin genetik danışmanlık hizmeti almaları önerilir. Aynı zamanda çift eğer belirli genetik bozuklukların çokça ortaya çıktığı etnik gruplardan geliyorsa bu durumda da genetik danışmanlık hizmeti almaları önerilmektedir.

2.      Üreme ile ilgili sorunlar: Akraba evliliği yapmış çiftlere, 35 yaşından sonra hamile kalmayı düşünen veya hamile kalmış kadınlara, doğum öncesi rutin kontrol testlerinde sorun gözlemlenmiş hamile kadınlara, çeşitli nedenlerden dolayı hamilelik döneminde sorun çıkmasından endişelenen kadınlara ve daha önce birkaç kez düşük yapmış kadınlara genetik danışmanlık hizmeti almaları önerilir.

Genetik Danışmanlık Süreci

Süreç danışmanın gerekli merkeze başvurusuyla ya da hekimin yönlendirmesiyle başlamaktadır. Bu adımdan sonra sürecin doğru şekilde yönetimi genetik danışmanın elindedir.

Genetik danışmanlar, aile öyküsünü analiz ederler ve Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği'nin Pedigree Standardizasyon Görev Gücü tarafından standardize edilen sembolleri kullanarak en az üç nesli kaplayan bir aile ağacı çizerler. Analiz için testler ve diğer işlemleri uygularlar ve bu şekilde bilgi toplayarak hastalığın kalıtımsal varlığı ve ortaya çıkma ihtimali hakkında danışanı bilgilendirirler.

 

Şekil 3: Pedigree Standardizasyon Görev Gücü tarafından standardize edilen sembollerden bazıları (1)

Bu süreç içerisinde genetik danışman ve danışan görüşmeleri doktor muayenehanesinde, tıp merkezlerinde, hastanede veya genetik merkezinde yapılır.

Şekil 4’de babaannesinde ve kardeşlerinde yumurtalık ve meme kanseri bulunan bir kadın danışman için hazırlanan soy ağacı gösterilmiştir. Hazırlanan soy ağacıyla birlikte otozomal dominant yolla kalıtılan meme kanserine neden olan mutasyonların hem erkek hem de kadın bireyler tarafından yeni nesillere aktarıldığı tespit edilmiştir. Ardından danışan kadının uygun testlerle kansere yatkınlık düzeyi belirlenmiş ve erken müdahale ve tespit şansı arttırılmıştır. 

Şekil 4 : Genetik danışmanlık talep eden kadının 4  nesli kapsayan soy ağacı

Genetik Danışmanlık Sürecinde Hasta Beklentileri

S. Michie ve ekibinin yapmış olduğu bir çalışma sonucunda hasta beklentileri 5 grup olarak sınıflandırılmıştır (Michie S. ve ark.(1997));

1. Konu üzerinde yapılan açıklama

2. Verilen bilgi

 3. Sağlanan güven

4. Başvuruda bulunanın karar vermesine katkı

5. Öneriler

Şekil 5

Genetik Danışmanlık Alan Hastaların Danışmanlık Süreçlerini Sonlandırmaları

Bazı durumlarda danışanlar süreçleri henüz tamamlanmadan danışman görüşmelerine son vermektedirler. Yapılan bazı çalışmalar sonucunda bu nedenler şu şekilde sıralanmıştır (Durmaz M. B. Ve ark. (2011));

▪         Ekonomik nedenler

▪         Hastaların kaybedilmesi

▪         Yetersiz danışmanlık hizmeti

▪         Çok sayıda ve farklı yerlerde randevular verilmesi

▪         Danışan ailenin koruyucu hekimliğe ve genetik servisine yeterince önem vermemesi

▪         Danışan ailelerin hastalıkla ilgili oluşan semptomları başka uzmanlık alanlarının takip edeceğini düşünmeleri

▪         Mevcut hastalığın yeterince tedavi seçeneğinin ve olanağının olmaması

▪         Sorunun bulunması ya da tamamen çözülememesi nedeniyle izlemin başka bir yerde devam ettirilmesi.

Biyoetik

Biyoetik ilk kez Van Rensselaer Potter tarafından 1970 yılında kullanılmıştır (Kaplan Ü., Arda B.(2017).). Potter biyoetik kelimesiyle, bilimdeki gelişmelerin hem doğaya hem de insan hayatına olumsuz etkileri üzerine dikkat çekmeyi ve meydana gelebilecek risklerin değerler sisteminde değerlendirilmesini amaçlamıştır.  Ona göre biyoetik, meydana gelen sorunların çözümünde gelecek ve bugün arasında; doğa ve kültür arasında ; bilim ve değerler arasında; insanoğlu ve çevre arasında köprü oluşturur.

Biyoetiğin konusu hayattır ve ayrıca tüm canlı çeşitlerini, doğayı ve gelecek nesilleri kapsadığı için küreseldir. Genetik testler, ötenazi, kürtaj ve üreme teknolojileri gibi konular uzun süredir biyoetiğin incelemesi altındadır.

Biyoetik süreci yasal düzenlemelerle içi içe işler ve süreç boyunca yasal düzenlemeler rehber görevini üstlenirler. Sağlıkta bulunan yasal düzenlemeler ve uygulamalar ülkeden ülkeye değişmektedir.

Genetik Danışmanlıkta Biyoetik

Genetik danışmanlık sürecinde gerekli görüldüğü takdirde oldukça önemli bir noktada bulunan genetik testler de çeşitli avantaj ve dezavantajları nedeniyle biyoetik tarafından incelenmektedir.

  Nedenlerden biri genetik testlerin insan hayatına kattığı önemli etkilerin yanı sıra her geçen gün artan genetik test çeşitlerinin farklı nedenlerden dolayı ulaşım imkanının kısıtlı olmasıdır.

Şekil 6

Danışmanlık sürecinde genetik test uygulamasından önce test sonucunun istenmeyen zor kararlar verilmesi için zorlayabileceği, bazı testlerin çocuklara uygulanmaması gerektiği ve gözlemlenen hastalığın tedavisinin olamayabileceği gibi önemli etik noktalar ile genetik testlerin bulundurduğu fiziksel, psikolojik ve tıbbi riskler iyice düşünülmeli ve ona göre hareket edilmelidir.

Genetik testlerin yapılması durumunda test sonuçlarından çıkan bilgilerin danışan mahremiyetine uygun şekilde saklanması ve hastanın hayatını olumsuz yönde etkilemeyi önlemek için daha da önemli bir hal alır.

Şekil 7

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) Tarafından Hazırlanan Genetik Tarama Ve Testlerde İzlenmesi Önerilen Tutum Ve İlgili Etik Prensipler

▪         Testlerin gönüllü olarak uygulanması gerekir.

▪  Erken tanı ve tedavilerin yenidoğana fayda sağladığı durumlarda, yenidoğan taramasının zorunlu ve ücretsiz olması gerekir.

▪         Sonuçların danışanın onayı dışındaki başka kişilerle, işverenlerle ve sigortacılarla paylaşılmaması gerekir.

▪         Koruma ve tedavinin söz konusu olduğu durumlarda işlemler gecikmeden uygulanmalıdır.

▪         Test sonuçlarında genetik bir olay ya da mutasyon varlığı işaretleri çıktıysa danışanın genetik danışman tarafında takip edilmesi gerekmektedir.

▪         Elde edilen bilgilerin toplumla veya danışanın yakınlarıyla paylaşılması gereken durumlarda danışman hasta ile hastanın bu yönde karar vermesi için çalışabilir.

▪         Epidemiyolojik çalışmalar için yapılan taramaların, tarama yapılan bireylerin bilgilendirilmesinden sonra devam etmesi gerekir.

▪         Testlerin ya da taramaların amaçları ve muhtemel sonuçlarıyla potansiyel seçenekler hakkındaki yeterli bilgiler genetik bilgilerden önce gelmelidir.

Referanslar

●        Kaplan Ü., Arda B.(2017). Genetik Danışmanlık ve Biyoetik, Türkiye Klinikleri Tıp Etiği-Hukuku Tarihi Dergisi, Cilt:25 Sayı:2 Sayfa:57 – 71

https://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TWprek5qZzNOdz09 (Erişim Tarihi: 12.09.2022)

●        Durmaz M. B., Durmaz A. A., Özkınay F., Çoğulu Ö. (2011). Genetik danışmanlık ve önemi, Cumhuriyet Tıp Dergisi, Cilt:33 Sayı:2 Sayfa:259 – 265

https://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRjMU5Ea3hNUT09  (Erişim Tarihi: 12.09.2022)

●        Michie S., Marteau T.M., Bobrow M.(1997).Genetic counselling: the psychological impact of meeting patients' expectations. J Med Genet; Cilt:34 Sayı:3 Sayfa: 237-41

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9132497/ (Erişim Tarihi: 12.09.2022)

●        Kaplan Ü. (2018).Doktora tezi. Türkiye’de Genetik Danışmanlık Ve Biyoetik. Ankara

 

İnternet Kaynakları

●        https://www.tibbigenetik.org.tr/upload/2018117135147.pdf (Erişim Tarihi: 12.12.2022) (1)