MUTASYONLAR ve VARYASYONLAR

 

Zeynep Anaz – Moleküler Biyoloji ve Genetik, Haliç Üniversitesi

MUTASYON ÇEŞİTLERİ

Genler yeni yavrulara tüm özelliklerini koruyarak kalıtılsa bile, bazen doğal ve yapay şartlar varlığında mutasyon adı verilen değişikliklere maruz kalırlar. Bir gen mutasyona maruz kaldığı zaman kararlı olur ve yeniden eski durumuna dönemez. Mutasyonlar genetik materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen ve kalıtsal yapıda meydana gelen bir değişikliktir.  Mutasyonlar kromozomların yapısının değişmesi, kromozom sayısındaki değişiklikler ve genlerde meydana gelen değişiklik olmak üzere 3 gruba ayrılır.

1.Kromozom Yapısının Değişmesi

1.1 Delesyon: Kromozomun bir bölümünün koparak kaybolması olayıdır. Kopan bölüm başka bir kromozoma bağlanma göstermez. Kaybolan parça üzerinde bulunan genler de kaybolmuş olacaktır. Eğer hücre diploit bir hücre ise kaybolan genlerin alelleri kardeş kromozom üzerinde bulunacaktır. Bu nedenle kaybolan kromozom bölümü hücre için ölümcül olmayacaktır. Ancak gen dengesinin ve bunun sonucunda fenotipin değişmesine sebep olur. Eğer kaybolan kısım çok büyükse gen dengesi tümüyle değişir ve hücre ölümü olur.

1.2 Duplikasyon: Bu olay çoğunlukla düzenli meydana gelmeyen krossing-over ile gerçekleşir. Mayoz 1 esnasında eş genler sinaps yaparlar. Ayrılacakları zaman normal bir bölünme gerçekleşmezse kromatitlerden biri o gen açısından diploit konuma gelir, diğeri o genlerden yoksun olur. Duplikasyon evrim bakımından çok önemli bir yere sahiptir. Bunun sebebi hücreye ek bir DNA girmesine ve orijinal gen kompleksini değiştirmeden mutasyonların oluşmasına neden olur. Çoğunlukla zararlı değildir. Ancak bazı zamanlarda gen dengesini değiştirdiği için zararlı sonuçlar meydana getirebilir. Drosophila’da gözlerin küçük olmasına neden olan Bar duplikasyonu bu duruma örnek olarak gösterilebilir.

1.3 İnversiyon: Genler bazen kromozom içerisinde normalden farklı olarak dizilebilirler. Bu durum kromozomun bir bölümünün inversiyonu ile gerçekleşir. Kromozomun bir parçası kopar ve ters bir şekilde yeniden aynı kromozoma bağlanabilir. Bu olay kromozomun bir lob olarak kıvrılarak kopması ve yeniden bağlanmasıyla olur. Genlerin sırasının değişmesi fenotipte değişmelere ve sonuç olarak evrimsel önemi olan değişikliklere yol açar. 

1.4 Translokasyon: Bir kromozomun kopan parçası diğer bir kromozoma yapışabilir. Translokasyon her zaman homolog olmayan kromozomlar arasında meydana gelen parça değişimidir. Translokasyon yeni gen kombinasyonlarını meydana getirdiği ve hücrede DNA miktarının değişmesine neden olduğu için evrimsel açıdan büyük önemi bulunmaktadır.

Şekil 1: Kromozom Yapısının Değişmesi

2.Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

Kromozomlar bazen mitoz ve mayoz bölünme esnasında düzenli bir şekilde ayrılmazlar ve kromozom sayısı açısından farklı hücreler oluşur. Bazı veya birçok genin diğerlerine göre oranının değişmesi de kalıtsal bakımdan sorunlar meydana getirir.

2.1 Anöploidi: Kromozomların bir ya da birkaçının sayı bakımından değişmesine denir. Kromozom sayılarının farklı biçimlerde kalıtımı otozomlarda gerçekleşebilir ve fenotipte birtakım değişiklere sebep olur. Blakeslee ilk olarak anöploidinin bitkilerde oluşumunu gösterdi. Devedikeni diploit olduğunda 24 kromozomludur. Ancak 25 ve 23 kromozomlu olanları da vardır. Bu farklı kromozom sayısına sahip olmak bitkilerin yaşamını etkilememiştir. Oysa ki birçok bitki ve hayvanda kromozom sayısının değişmesi ölüme neden olmaktadır. 

Bir hücrede kromozom sayısındaki farklılık fenotipte büyük bir değişiklik oluşturmadan gerçekleşebilir. Bu durum iki kromozomun sentromer bölgesinde birleştirme ile tek bir kromozoma dönüşmesi ile olur. 4 çeşidi vardır.

2.1.1 Monosomi: Diploit bir kişide tek bir kromozomun eksilmesine denir. Diploit kişilerde ölüme yol açar. Ancak poliploit kişilerde yaşam devam edebilir.

2.1.2 Nullisomi: Bir canlıda bir kromozomun homoloğu ile birlikte eksilmesidir. 2n-2 ile gösterilir.

2.1.3 Polisomi: Bir veya birkaç kromozomun sayısının fazlalaşmasına denir. İki türü bulunur.

Trizomi: Diploit bir kişide bir kromozomun fazla olmasıdır. İnsanda 21. kromozomun triploit olması nedeniyle mongoloit adı verilen durum meydana gelir.

Tetrazomi: Diploit bir kişide bir kromozomun iki kat fazla olmasıdır. 2n+2 ile gösterilir.

2.1.4 Somatik anöploidi: Vücut hücrelerde mitoz esnasında bazı kromozomlar birbirinden ayrılmayabilir. Yavru hücrelerin birinde monozomi, diğer hücrede trizomi meydana gelir.

2.2 Öploidi: Bütün kromozom sayısının haploit ya da tam katlar şeklinde fazlalaşmasıdır. Farklı türleri bulunmaktadır.

2.2.1 Monoploidi: Bazı hayvanlar ve bitkiler çoğunlukla ilkel varlıklar en azımdan hayatlarının bazı dönemlerinde veya hayatlarının bütününde haploit kromozom sayısına sahip olurlar. Bu tür canlılara monoploid adı verilir. Balarılarının erkekleri buna örnektir.

2.2.2 Poliploidi: n kromozom sayısının hücrede 3 ya da daha fazla sayıda olmasıdır.

3.Gen Mutasyonları (Nokta Mutasyonu)

Kromozomun yapısında bir değişiklik meydana getirmez ve mikroskopta incelenemez. Nokta mutasyonu DNA’da bulunan nükleotit dizisinin sırasının veya bazlarının değişmesiyle gerçekleşir. Baz sırasının ya da AT/GC oranının değişmesi o gene spesifik enzimin bütünüyle kaybolmasının veya etkisinin azalmasına sebep olur. Nokta mutasyonlarında yalnızca bir baz çiftinde değişim olur.

Karşılıklı olan bir pürin-pirimidin (örneğin A-T) çiftiyle başka bir pürin-pirimidin (örneğin G-C) çiftinin yer değiştirmesi ile meydana gelebileceği gibi, bir pirimidin-pürin (örneğin C-G) ile bir pürin-pirimidin (örneğin G-C) bazının çaprazlama şekilde yer değiştirmesi ile de meydana gelebilmektedir.

Mutasyonlar fenotipik etkilerine göre 4 gruba ayrılırlar.

1. Görünebilir Mutasyonlar

Fenotip olarak kolay bir şekilde görünebilen özellikler oluştururlar. Gözle görülmeseler de doku ve kanın araştırılmasıyla anlaşılabilirler. Görülebilir mutasyonların çoğunluğu çekiniktir. Bir genin değişimi oluşturacağı enzimin veya proteinin yapısının ya da görevinin değişmesine yol açar. Bu nedenle mutant genler çoğunlukla ya üretim gerçekleştiremezler ya da normal genlerin etkisinden çıkamazlar. Bu sebeple mutant genler çekinik, normal genler baskındır. İnsanlardaki görünebilir mutasyonlara örnek olarak cücelik hastalığı verilebilir. Kol, bacak ve vücutlarının kısa oluşu ile bilinirler. Annesi ve babası sağlıklı olan çiftten cüce bir çocuk doğarsa her iki atadan birinin eşeysel hücrelerinde mutasyon meydana geldiği açıktır.

2. Lethal Mutasyonlar

Lethal mutasyonlar embriyonun yaşayamamasına neden olur. İnsanda bu tür öldürücü olan genlere lethal gen adı verilir. Bir gen zigotun ilk mitoz safhasında iğ ipliklerini oluşturamayacak şekilde mutasyona maruz kalırsa zigot iki hücreli meydana gelemez. Bir gen ana rahmine yerleşme için ihtiyaç duyulan enzimi oluşturamıyorsa embriyo birkaç gün sonra dışarıya atılmış olur.

Eğer bir mutasyon sağlıksız bir kalp, sağlıksız bir akciğer gibi organları oluşturuyorsa doğum gerçekleştikten çok kısa bir zaman sonra ölüm meydana gelir. Çünkü sağlıksız organlar anne rahminde işlev göremez.

Örneğin sarı kürke sahip olan fare ırkında homozigot sarı bireylerin yaşamadığı belirlenmiştir. İki sarı fare çiftleştirildiğinde yalnızca iki sarı, bir siyah yavru meydana gelir ve beklenen oranlardan sapmalar oluşur. Rahimde yapılan araştırmalarda yavruların 1/4!’ünün diğer yavrulardan daha ufak yapıda olduğunu belirlenmiştir. Belli bir dönemden sonra bu küçük yavrular gelişim gösteremeyerek yaşamlarına son verirler ve vücutlarını meydana getiren ağırlık absorbe edilir. Gelişemeyerek ölen bu yavrular homozigot sarı yavrulardır.

3. Zararlı Mutasyonlar

Mutasyonların bir bölümü belirli bir döneme kadar yaşam şansı veriyorsa semilethal; eğer yaşama şansı veriyor ancak biyolojik görevlerinin ve üremesinin azalmasına yol açıyorsa sublethal olarak isimlendirilir. Birçok özellik bir genin değil birden fazla genin ortak birleşmesiyle meydana gelir. Bu duruma poligenetik kalıtım adı verilir. Poligenetik kalıtımda genlerden biri mutasyona maruz kalırsa ilgili özelliğin işlevinde azalmalar meydana gelir. Örneğin karaciğer normalden daha az etkinliğe sahip safra salgılar veya salgının kimyasal yapısında değişmeler meydana gelir. Ancak birden fazla gende mutasyon olursa mutant genler bir araya geldiğinde zarar daha fazla olur ve ölüm meydana gelebilir. Bu tür mutasyonlar görünebilir ve lethal genlerden daha çoktur.

4. Nötral Mutasyonlar

Bazı mutasyonlar oluştuğu zaman içerisinde var olduğu bireye ne yarar ne de zarar verir. Bu tür mutasyonlara nötral mutasyonlar adı verilir. Bu tür mutasyonlar fenotipik açıdan bir belirti vermezler. Fakat protein moleküllerinde bulunan amino asit dizilimlerinin incelenmesiyle belirlenebilir. Protein molekülünde bulunan amino asitler proteinin görevini değiştirmeden değişirler.

MUTASYONLARIN NEDENLERİ

1) Birçok mutasyon fiziksel ve kimyasal olarak DNA’nın darp edilmesi neticesi zarar görmesi sonucu meydana gelir. Mutasyonlara sebep olan fiziksel veya kimyasal etkenler mutajen olarak isimlendirilir. Mutajen faktörler; birincil kimyasallar, virüsler, radyasyon ve X-Ray ışınları olarak sayılabilir.

Şekil 2: Virüs

Şekil 3: Radyasyon

Somatik hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar kansere yol açabilirken eşey hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar daha sonraki kuşaklarda genetik hastalıklar şeklinde var olabilirler.

2) Kopyalama olayının hızı ve kısmen DNA’daki kendiliğinden meydana gelen değişimler nedeniyle, DNA polimeraz enzimi bazen nükleotit bazlarının sıralamasını doğru olarak yapamaz.

3) Bazı mutasyonlar mutajen etkenler sebebiyle meydana gelmezler. Bilinmeyen etkenler tarafından rastgale mutasyonlar oluşur ve çoğunlukla bu mutasyonlar gelecek nesile aktarılabilir. Bilinen bir örnek kraliçe Victoria’nın hemofili öyküsüdür. Kraliçe Victoria’nın geçmişine bakıldığında ailesinde hemofili olan kimse bulunmamasına rağmen aralarında Rusya’nın da olduğu birçok kraliyet ailesine virüsü aktarmıştır. Bu olaydaki teori ise kraliçe Victoria’nın bu mutasyonun ya kendisinde meydana geldiği ya da birinci dereceden ailesinden aldığı şeklindedir.

VARYASYONLAR

Varyasyonlar özellikle genler aracılığıyla belirlenir ve oluşturduğu döllere kalıtılır. 6 çeşidi bulunmaktadır.

1. Mutasyonlarla Oluşan Varyasyonlar

Bu varyasyonlar nokta mutasyonları, kromozom sayısının ve yapısının değişmesi olarak bilinir.

2. Rekombinasyonlarla Oluşan Varyasyonlar

Bütün canlılar kural olarak iki ebeveynlidir ve bulundurdukları her kromozom çiftinin ve buna bağlı olarak gen çiftinin biri anneden diğeri babadan gelmektedir. Gametler oluşturulurken bu kromozomlar birbirlerinden ayrılmaktadır. Yumurta ve sperm bu kromozomlardan yani genlerden sadece birini bulundurur. Bu ayrılma tümüyle tesadüfe göre gerçekleşir. Örneğin bezelyelerde buruşuk ve sarı bir tohumun gametleri ile düz ve yeşil bir tohumun gametleri buruşuk ve yeşil, düze ve sarı olmak üzere yeni kombinasyonlar oluşturabilir. (Demirsoy, 1995)

 

3. Krossing-over ile Oluşan Varyasyonlar

Homolog kromozomlar arasında tekli ya da çiftli parça değişimi meydana gelmesi ile oluşur. Değişen kısımlar kromozomlara yeni gen kombinasyonları sağlayacağından yavrularda, anne ve babada bulunmayan özelliklerin bulunmasına sebep olacaktır.

Şekil 4: Crossing-over

4. Konjugasyon

Bazı bakteri hücrelerinin yan yana gelip aralarında meydana getirdikleri sitoplazma köprüsünden geçen kromozom zincirinin bir bölümünün diğerine eklenmesi ile oluşur. (Demirsoy, 1995) Bu geçen zincirinin uzunluğu tesadüfe dayalıdır.

Şekil 5: Konjugasyon

5. Transdüksiyon

Verici hücrenin taşıdığı genetik bilginin bir bakteriyofaj aracılığıyla diğer bir bakteriye geçmesi olayıdır.

6. Transformasyon

Bakterilerde yakın gruplarda veya aynı türün bireyleri arasında gerçekleşir. Bir bakterinin ortama verdiği DNA’yı diğer bakteri alarak kromozomuna katabilir. Bu katılma genellikle fagositoz ya da benzer durumlarla gerçekleşir. Bu olayla katılan DNA bireye yeni özellikler vermektedir.

REFERANSLAR

Özgökman F (2013). Yaşamın Kökeni, Evrim ve Tanrı, Ankara Üniversitesi İlahiyat Fakültesi Dergisi, Fen-Edebiyat Fakültesi, Cilt:54 Sayı 2 49-76.

•      https://dergipark.org.tr/en/pub/auifd/issue/40590/487783 (Erişim Tarihi: 10.05.2022)

Demirsoy, A. (1995). Kalıtım ve Evrim. Meteksan Anonim Şirketi. 7.baskı. Ankara.