Poligenik Kalıtım ve Mendel Kalıtım Modeli
Beyza Gülçin Eracun - Moleküler Biyoloji ve
Genetik –– Haliç Üniversitesi
Poligenik Kalıtım
Poligenik kalıtım bir hastalığa veya fenotipe
birden fazla genin eşit miktarda etki etmesidir. Fenotip bir canlı organizmada
hem dış etkenlerin hem de genetik yapısının etkisiyle oluşan dış görünümdür.
Fenotipin oluşmasında, bir genin biri babadan diğeri ise anneden gelen ve genin
farklı kopyaları olan allel genler etki eder.
Bazen kromozom üzerinde aynı yerde bulunan allel genlerden biri ötekinin
fenotipe etki etmesini önler. Ötekini baskılayan bu allel gen dominant gen
olarak adlandırılır. Poligenik kalıtımda allel genler arasında dominantlıktan
söz edilmez. Tüm allellerin etkilerinin toplamıyla fenotip ortaya çıkar. Ayrıca
poligenik karakterler metrik yapıya sahiptirler ve ölçülebilirler. Multifaktöriyel
kalıtımda organizmadaki bir fenotip veya hastalık çevresel etkenlerin ve
genlerin birlikte etkisiyle ortaya çıkar.
Parmak izi, parmakların uç kısmı ile son
ekleminde bulunan çıkıntılar ve girintilerdir. Kişiye göre özel olan parmak
izlerinin oluşmasında hem multifaktöriyel kalıtımın hem de poligenik kalıtımın
etkili olduğu söylenebilir. Parmak izleri
gebeliğin 10-17 haftaları arasında; derinin, dermis ile epidermis katmanları
arasındaki ilişki sonucunda oluşur. Parmak izlerinin farklılığından yola
çıkarak kadınlara ve erkeklerde bulunan parmak izi tepe noktaları karşılaştırılarak
çeşitli çalışmalar yapılmış; bu çalışmalarla
cinsiyet ile parmak izi arasındaki ilişki bulgulanmıştır (Ceyhan, Sağıroğlu,
Akyıl, 2014). Çalışmalar sonucunda kadınların ve erkeklerin biyokimyasal ve
anatomik yapılarına bağlı olarak parmak izlerinde farklılıklar olduğu
görülmüştür. Örneğin Türkiye’de yapılan bir çalışmada kızlarda ve erkeklerde
bulunan whorl modelinin şeklinde değişiklikler olduğu saptanmıştır.
Parmak
izinde bulunan çizgiler aynı zamanda ridge olarak da adlandırılır. On parmakta
olan toplam çizgi sayısına ise kısaca TRC (Total Ridge Count) denir. Bazı
parmak izlerinde 120º açı yaparak üç farklı taraftan çizgilerin gelmesiyle
oluşan triradiuslar bulunur. Aynı zamanda parmak izlerinde, etrafını 180
açıyla
çevreleyen çizgilere sahip bir çizgi olan merkez (core) bulunur. Parmak izi
modelleri merkez ile triradiusların da etkisiyle loop (Yuvarlak), arch (Kemer) ve whorl (Helozoni)
olmak üzere üç gruba ayrılır;
·
Loop (Yuvarlak): Bu model parmak izinde bir tane triradius
bulunur. Ridge sayısı merkezden triradiusa kadar olan toplam çizgi sayısı
olarak kabul edilir. Loop parmak modeli yöneldiği yöne doğru sağ döngü veya
sola döngü olarak da adlandırılır.
·
Arch (Kemer): Bu modelde triradius bulunmaz ve ridge sayısı sıfır kabul edilir.
·
Whorl (Helozoni): Bu modelde genellikle iki bazen de üç
triradius bulunur. Ridge sayısını belirlemek için merkez ve tüm triradiuslar
arasında bulunan çizgiler sayılarak en yüksek değer ridge sayısı olarak kabul
edilir.
Şekil 1: Örnek
parmak izi üzerinde merkezin (core) gösterimi (2)
Şekil 2: Bir
bireyin parmak izinde bulunabilecek çeşitli triradiuslar (2).
Şekil 3: Parmak
izi modellerine örnek görseller (3).
Poligenik karaktere sahip diğer örneklerden
bazıları saç ve göz rengidir. Saç ve göz renginin oluşumuna toplam kaç genin
etki ettiği bilinmemektedir. Fakat saç ve göz rengine ek olarak deri rengiyle
birlikte insan pigmentasyonuna etki eden varyantları bulunduran yedi genin
olduğu bilinmektedir. Bu genler HERC2, Melanokortin 1 reseptör geni, Membran
ilişkili taşıyıcı protein geni, Okülokutanöz Albinizm Tip II Geni, Tirozinaz ve
tirozinaz ilgili protein genleri, SLC24A5: golden mutations (Çözünen Taşıyıcı
Ailesi 24 Üyesi 5-Altın Gen) ve Agouti sinyal protein geni olarak sıralanabilir
(Kayaaltı, 2012).
Mendel Kalıtım Modeli
Mendel kalıtım modeli Gregor Johan Mendel’ in
bezelyeler üzerinde yaptığı çalışmalar sonucunda ortaya koyduğu bir kalıtım
hipotezidir. Mendel kalıtım modeline poigenik kalıtımın aksine bir özelliğin
sadece tek bir gen tarafından kontrol edildiği bir modeldir. Bu modelin iki yasası bulunur. İlk yasası
ayrılma yasasıdır. Buna göre bitki ve hayvanlarda bulunan özellikler genlerle
nesilden nesle aktarılır. Bu özellikler biri babadan diğeri ise anneden gelen
allel genlerin çaprazlanması sonucunda oluşur. Çaprazlama sırasında dominant
gen olarak adlandırılan allel gen diğerini baskılayabilir. Baskılanan gen
resesif (çekinik) olarak adlandırılır ve resesif genlerin fenotipe etki
edebilmeleri için hem babadan hem de anneden resesif genin alınmış olması
gerekir. İkinci yasası ise bağımsızlık yasasıdır. Bu yasaya göre allel genlerin
çaprazlama sırasında ayrılmaları birbirlerinden bağımsız olarak gerçekleşir.
Mendel kalıtım modeli ile multifaktöriyel kalıtımın esaslarının birbirine
uymamaktadır. Mende kalıtım modeline örnek olarak kulak memesi fenotipinin
genotipi verilebilmektedir.
Mendel kalıtım modelinde kromozom mutasyonları, gen mutasyonları ve genomik imprinting (Atasal damgalama) gibi bazı istisna durumlar bulunmaktadır.
Referanslar
·
Ceyhan
E.B, Sağıroğlu Ş, Akyıl E (2014), Parmak İzi Öznitelik Vektörleri Kullanılarak
YSA Tabanlı Cinsiyet Sınıflandırma, Gazi Üniv. Müh. Mim. Fak. Der. , Gazi
Üniversitesi, Sayı:1 Cilt: 29
https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/76368 (Erişim Tarihi:12.11.2022)
·
Kayaaltı
Z. (2012). Toplumumuzda Göz Rengini Belirleyen HERC2 Gen Polimorfizminin
Yaygınlığının Araştırılması. Yüksek Lisans Tezi. TC. Ankara Üvinersitesi.
Sağlık Bilimleri Enstitüsü. Ankara.
https://dspace.ankara.edu.tr/xmlui/bitstream/handle/20.500.12575/32473/tez.pdf?sequence=1&isAllowed=y (Erişim Tarihi:12.11.2022) (4)
·
Akpolat F.
(2014), Parmak İzinin Fraktal Teorisi, Yüksek Lisans Tezi, Anadolu
Üniversitesi, Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü,
Bilecik.
http://79.123.224.52/xmlui/handle/11552/244 (Erişim Tarihi:12.11.2022)
·
Şahin F.,
Durak Aras B., Aydın Sayitoğlu M. (2013). Genetik Terimler Sözlüğü. Türk
Hematoloji Derneği, Ankara.
https://www.thd.org.tr/thdData/Books/723/genetik-terimler-sozlugu.pdf
İnternet Kaynakları
·
http://parmakizleriniz.blogspot.com/2009/02/parmak-izlerinde-onemli-kavram-ve.html (Erişim
Tarihi:12.11.2022) (2)
·
https://etiseninkemigibenim.wordpress.com/2018/05/29/poligenik-kalitim-ornegi-parmak-izi-cizgi-cikinti-sayisi/ (Erişim
Tarihi:12.11.2022) (3)
·
http://80.251.40.59/science.ankara.edu.tr/ozturk/Dersler/ist432/Ders1/Uyg1.pdf (Erişim
Tarihi:12.11.2022)
·
https://bilirkisiraporlari.com/parmak-izi-ve-kimlik-tespiti/ (Erişim
Tarihi:12.11.2022)
·
https://www.genetiks.com.tr/tr/multifaktoriyel-hastaliklar/multifaktoriyel-hastaliklar (Erişim Tarihi:12.11.2022)
·
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132145/ (Erişim Tarihi:12.11.2022)
Yorumlar
Yorum Gönder