Bireysel genomların DNA dizisindeki farklılıklar, görünüm, fizyoloji ve yaygın hastalık riski gibi birçok özellikteki farklılıklara katkıda bulunur. Bu DNA varyantlarının önemli bir grubu, genomdaki bireysel genlerin nasıl açılıp kapatıldığını etkiler. Gen ekspresyonunu değiştiren DNA varyantları, insanlarda hastalıklar da dahil olmak üzere birçok özellik için temel bir genetik varyasyon kaynağıdır. Varyantlar moleküler mekanizmalarında, gen tiplerinde ve doğal popülasyonlardaki dağılımlarında farklılık gösteriyordu. Neandertal varyantının (DNA) yaklaşık yüzde 20'si modern insanlarda hayatta kalır. Bir çalışma, şiddetli COVID-19 geliştirme riskini yaklaşık %20 azaltan bir grup genin Neandertallerden miras alındığını ileri sürdü. DNA varyantlarını belirlemek, çeşitli sağlık koşulları için genetik riskinizi bilmek için çok önemlidir. Farklı sağlık koşulları için genetik riskiniz hakkında bilgi verebilir. Genetik varyantları tespit etmek için algoritmalara dayalı diğer araçlar gelişt