MUTASYON TAYİNİ
MUTASYON TAYİNİ Birçok genetik hastalık bir gen ürünün modifikasyonu veya etkisizleştirilmesiyle sonuçlanan nokta mutasyonlarından kaynaklanabilir. Bu mutasyonlar tayin yöntemleri iki bakımdan önemlidir. Birincisi, bir genetik hastalıktan sorumlu bir gen ilk tanımlandığında, hastalığın durumunda sorumlu mutasyonu veya mutasyonları tanımlamak için bu genin farklı bireylerdeki birçok versiyonun incelenmesi gereklidir. İkincisi, hastalığa neden olan bir mutasyon karakterize edildiğinde yüksek etkinlikte saptama yöntemlerine gerek olduğu için hekimler mutasyonu taşıyan ve hastalık geliştirme veya onu çocuklarına geçirme riski olan bireyleri tanımlamak için çok sayıdaki DNA örneğini tarayabilirler. Herhangi bir mutasyon DNA dizilenmesi ile tanımlanabilir, ancak dizileme nispeten yavaştır ve çok sayıdaki örneğin taranması için uygun olmayacaktır. DNA çip teknolojisi de uygulanabilmektedir. Ancak bu da henüz yaygın biçimde uygun bir seçenek değildir. Bu nedenlerle birçok düşük teknoloji y